Кардиология

УДК 616.127–02–036:616.12–008.1
https://doi.org/10.30702/card:sp.2018.12.034/018124140

Rudichenko V. M.¹, Lubchenko A. S.², Droniuk L. R.²

¹O. O. Bogomolets National Medical University, Kyiv, Ukraine
²Kyiv city clinical hospital no. 8, Kyiv, Ukraine

Restrictive cardiomyopathy: data from literature and own clinical observations of terminal state

SUMMARY. Restrictive cardiomyopathy (RCMP) is divided on primary and secondary depending on causing factors. Primary RCMP is provoked by idiopathic causes, which affect and are connected to myocardium: genetically inherited or sporadically acquired mutations. Secondary RCMP progresses under the influence of external factors and includes infiltrative disorders (amyloidoses and sarcoidoses), storage diseases (haemochromatoses, glycogen storage disease and Fabry disease) and inflammatory disorders like Loffler CMP, endomyocardial fibroses and eosinophilic endomyocardial disease. Majority of cases of RCMP is described as idiopathic RCMP, which means that aetiology is unknown. In general, RCMP is a disease of heart muscle, which is characterized with restricted (limited) ventricle filling because of high ventricular rigidity. Besides with other CMPs, which include dilatational and hypertrophic, RCMP is responsible for the severe heart dysfunction. Characterizing prevalence and severity of the state: incidents of RCMP are less often, than of other both CMPs and make 2–5 % of all pediatric CMPs. They have during further age progress the worth prognosis and are connected to the cases of sudden death. Cases of death are widely spreaded in RCMP among pediatric patients with 50 % of deaths occur during 2 years after identification of this dramatic disease, which accompanies with low surviving. There are descriptions in scientific literature of family RCMP, which manifests in childhood, and majority of published hereditary cases of RCMP are described as autosomic dominant ones. In the case of dilatational CMP heart insufficiency is characterized with systolic dysfunction (which means reduced ejection fraction). From the other side, hypertrophic CMP and RCMP are connected to diastolic dysfunction (which is connected to altered relaxation). RCMP mainly is identified and characterized by its heart hemodynamic data. “Restricted” heart in general manifests with normal systolic function with ejection fraction commonly more, than 50 %. The main alteration happens in diastolic heart function, although systolic function can be altered at the late stage of the disease. RCMP is connected to the high mortality rate, especially in young patients. Death in RCMP patients happens either spontaneously (sudden death), or is a result of chronic heart disease and connected complications. In the latter congestive heart insufficiency often develops. The article presents the case of female RCMP patient with terminal state, who was under the authors’ observation. Diagnosis of RCMP was identified and verified in 2010, further, she was under district polyclinic cardiologist observation without sufficient pathogenetical treatment because of personal reasons. Since 2015 patient’s state began progressively worsening dramatically.

KEYWORDS: cardiomyopathy, restrictive cardiomyopathy, sudden heart death, arrhythmia, heart insufficiency.

Рудіченко В. М.¹, Любченко А. С.², Дронюк Л. Р.²

¹Національний медичний університет імені О. О. Богомольця, м. Київ, Україна
²Київська міська клінічна лікарня № 8, м. Київ, Україна

Резюме. Рестриктивна кардіоміопатія (РКМП) розподіляється на первинну або вторинну залежно від факторів, які обумовлюють захворювання. Первинна РКМП обумовлена ідіопатичними причинами, які уражують міокард та прив’язані до нього: генетично успадковані або спорадично набуті мутації. Вторинна РКМП розвивається під дією зовнішніх факторів та включає інфільтративні розлади (амілоїдоз та саркоїдоз), хвороби накопичення (гемохроматоз, хворобу накопичення глікогену та хворобу Фабрі) та запальні стани, як у випадках КМП Леффлера, ендоміокардіального фіброзу та еозинофільної ендоміокардіальної хвороби. Більшість випадків РКМП описуються як ідіопатична РКМП, тобто етіологія невідома. Загалом, РКМП є хворобою серцевого м’яза, яка характеризується рестриктивним (обмеженим) шлуночковим наповненням унаслідок високої вентрикулярної жорсткості. Серед інших КМП, які включають дилатаційну та гіпертрофічну, РКМП відповідальна за значну серцеву дисфункцію. Характеризуючи поширеність і тяжкість стану, зазначимо: випадки РКМП є менш частими, ніж обидві інші КМП та становлять близько 2–5 % усіх педіатричних КМП. У разі подальшого вікового прогресування вони мають найгірший прогноз і пов’язані з випадками раптової смерті. Випадки смерті є дуже поширеними при РКМП серед педіатричних пацієнтів із 50 % смертей, що відбуваються протягом 2 років після діагностування цього драматичного захворювання, що обумовлює низьку виживаність. У науковій літературі є описи родинної РКМП, яка маніфестує в дитинстві, а більшість повідомлених спадкових випадків РКМП описані у вигляді аутосомно-домінантних. У випадку дилатаційної КМП серцева недостатність характеризується систолічною дисфункцією (тобто зниженою фракцією викиду), у той час як гіпертрофічна КМП та РКМП пов’язані з діастолічною дисфункцією (тобто порушена релаксація). Рестриктивна кардіоміопатія в основному розпізнається та визначається за своїми серцевими гемодинамічними характеристиками. «Рестриктивне» серце взагалі виявляє нормальну систолічну функцію з фракцією викиду зазвичай більше 50 %. Головне порушення відбувається в діастолічній функції серця, хоча систолічна функція може порушуватися на пізній стадії хвороби. Рестриктивна кардіоміопатія пов’язана з високою частотою смерті, особливо в молодих. Смерть у пацієнтів з РКМП відбувається або спонтанно (раптова смерть), або є результатом хронічного серцевого захворювання та пов’язаних із ним ускладнень. В останньому випадку часто розвивається застійна серцева недостатність. У статті описано випадок пацієнтки з РКМП з термінальним станом, яка перебувала під спостереженням авторів, у якої діагноз РКМП був встановлений і верифікований у 2010 році. Надалі хвора перебувала під спостереженням у кардіолога поліклініки без достатнього патогенетичного лікування із суб’єктивних причин. Із 2015 року стан хворої став прогресивно драматично погіршуватися.

Ключові слова: кардіоміопатія, рестриктивна кардіоміопатія, раптова серцева смерть, аритмія, серцева недостатність.

ВСТУП

Рестриктивна кардіоміопатія (РКМП) – форма, при якій стінки шлуночків є надмірно твердими, що перешкоджає їх наповненню. Ця форма відзначається неправильною діастолічною функцією та нормальною або майже нормальною систолічною функцією. Окремо виділяють правошлуночкову кардіоміопатію (КМП) – правосторонню КМП, що переважно виникає в молодих чоловіків. Характеризується розширенням правого шлуночка від часткової до повної заміни його м’язів волокнистою чи жировою тканиною, прискореним серцебиттям, непритомністю й іноді раптовою смертю.